A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) autorizou o registro do medicamento Sephience, indicado para o tratamento da fenilcetonúria, condição genética rara que exige controle rigoroso da alimentação desde os primeiros dias de vida.

A doença é causada pela deficiência de uma enzima hepática responsável por transformar a fenilalanina — aminoácido presente nas proteínas — em tirosina. Embora seja essencial ao organismo, o excesso de fenilalanina no sangue pode provocar efeitos tóxicos no sistema nervoso.

Segundo a agência reguladora, níveis elevados da substância têm potencial neurotóxico e podem levar a prejuízos cognitivos graves e irreversíveis, incluindo deficiência intelectual severa.

Tratamento desde o primeiro mês

O controle da fenilalanina deve começar ainda no primeiro mês de vida e ser mantido de forma contínua. O novo medicamento atua justamente na quebra desse aminoácido, ajudando a reduzir sua concentração no organismo.

Com isso, pacientes podem ter maior flexibilidade alimentar, além de melhora na qualidade de vida e no bem-estar, tanto na infância quanto na fase adulta.

De acordo com dados do Ministério da Saúde, a fenilcetonúria é diagnosticada em cerca de um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil.

Diagnóstico é feito no teste do pezinho

A identificação precoce ocorre por meio do exame realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê. A recomendação é que a coleta seja feita após 48 horas do nascimento, período necessário para que o recém-nascido tenha ingerido proteína suficiente para que possíveis alterações apareçam no resultado.

O exame integra o Programa Nacional de Triagem Neonatal e é oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em todo o país.

Bebês com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascer. No entanto, sem tratamento adequado, podem desenvolver atraso no desenvolvimento neuropsicomotor por volta dos seis meses de idade, além de alterações comportamentais e odor característico na urina e no suor.

Atenção aos rótulos

Especialistas reforçam que familiares devem observar atentamente a presença e a quantidade de fenilalanina nos rótulos de medicamentos e alimentos industrializados. Produtos que contenham aspartame são contraindicados para pacientes com a doença.